La variante somática TP53 en América Latina: prevalencia, implicaciones funcionales y desafíos clínicos en oncología
DOI:
https://doi.org/10.71112/06eh8813Palavras-chave:
TP53, p.R175H, cáncer, missense, ADNResumo
Antecedentes: TP53, que funciona como un supresor tumoral, es esencial para el mantenimiento de la estabilidad genómica a través de su capacidad para controlar el ciclo celular, la apoptosis y la reparación del ADN. Como uno de los puntos críticos más comunes y funcionalmente alterados, p.R175H ocupa una posición crítica en el espectro de sus mutaciones somáticas en la pérdida de función, ganancia de función oncogénica y resistencia a la terapia. El objetivo es caracterizar la frecuencia, distribución geográfica y tipo de cáncer asociado con la mutación TP53 p.R175H en poblaciones latinoamericanas, su efecto funcional y significado clínico.
Métodos: Se informa una revisión sistemática de la literatura y, mediante un análisis funcional de un caso real analizado por un pipeline de bioinformática regional, intentamos discutir su impacto como biomarcador pronóstico y objetivo terapéutico.
Resultados: Nuestros resultados exponen una heterogeneidad significativa entre países y revelan una alta prevalencia de esta variante en una amplia gama de cánceres en América Latina, incluidos tumores de mama, gástrico, pulmón y colon.
Conclusión: La mutación TP53 p.R175H se presenta como un biomarcador de máxima prioridad en la oncología latinoamericana, y la integración en paneles moleculares es esencial para impulsar el progreso de una medicina de precisión más efectiva y equitativa.
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